病人为36岁男性,临床表现为进行性肢体疼痛、过度出汗、肌肉痉挛性疼痛。病人在饮用冷水后出现短暂性紧张僵硬的声音(见视频)。体格检查可见广泛的肌颤搐和假性肌强直。EMG检查显示多量自发、持续高频出现的二联和三联的运动单位发放。神经传导检测及肺部CT检查显示正常。CASPR2和LGI1抗体阴性。另外,通过临床、以及其他血清抗体检测和影像学检查,可排除自身免疫、副肿瘤和其他已知病因。病人在应用免疫球蛋白(IVIg)和卡马西平治疗后,症状获得了完全缓解。

视频:36岁男性病人,表现为假性肌强直及短暂性声音紧张僵硬。

痉挛性疼痛、肌颤搐、多汗、假性肌强直是Issacs综合征主要临床特征。Isaacs综合征是周围神经兴奋性增高性疾病,其通常是由电压依赖钾通道抗体介导,但仍有50%病人电压依赖钾通道抗体检测阴性。球部受累是Isaacs综合征的少见症状,本病人所表现的冷诱发喉肌假性肌强直,这在既往文献中未见报道。

文献来源:TeachingVideoNeuroImages:Cold-inducedlaryngealpseudomyotoniainIsaacssyndrome.Neurology;92;e.

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